1例与缺血性卒中相鉴别的神经元核内包涵体病

doi:10.3969/j.issn.1673-5765.2026.03.012

中国卒中杂志 ›› 2026, Vol. 21 ›› Issue (3): 373-377.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2026.03.012

1例与缺血性卒中相鉴别的神经元核内包涵体病

龚宇田¹，王逸聪¹，梁新明²，杜艳茹³，申园¹，曲辉¹，周衡¹，陈玮琪¹，刘艳芳¹，赵性泉¹，王伊龙^{1，4，5，6，7，8，9}

1北京 100070
首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心
2南阳 473000
南阳市中心医院神经内科
3北京 100070
首都医科大学附属北京天坛医院病理科
4北京 102206
北京脑科学与类脑研究所
5北京 100070
国家神经疾病医学中心
6北京 100070
首都医科大学人脑保护高精尖创新中心
7北京 100070
神经系统疾病国家临床医学研究中心
8北京 100069
口腔健康北京实验室
9北京 100069
临床流行病学北京市重点实验室

收稿日期:2025-12-29 修回日期:2026-03-01 接受日期:2026-03-15 出版日期:2026-03-20 发布日期:2026-03-20
通讯作者: 王伊龙 yilong528@ailiyun.com
基金资助:
国家自然科学基金委员会杰出青年科学基金项目（82425101）
北京市科技新星计划资助（20230484245）

A Case of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease Distinguished from Ischemic Stroke

GONG Yutian¹, WANG Yicong¹, LIANG Xinming², DU Yanru³, SHEN Yuan¹, QU Hui¹, ZHOU Heng¹, CHEN Weiqi¹, LIU Yanfang¹, ZHAO Xingquan¹, WANG Yilong^{1,4,5,6,7,8,9}

1Department of Neurology, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing 100070, China
2Department of Neurology, Nanyang Central Hospital, Nanyang 473000, China
3Department of Pathology, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing 100070, China
4Chinese Institute for Brain Research, Beijing 102206, China; 5National Center for Neurological Disorders, Beijing 100070, China
6Advanced Innovation Center for Human Brain Protection, Capital Medical University, Beijing 100070, China
7China National Clinical Research Center for Neurological Diseases, Beijing 100070, China
8Beijing Laboratory of Oral Health, Beijing 100069, China; 9Beijing Key Laboratory of Clinical Epidemiology, Beijing 100069, China

Received:2025-12-29 Revised:2026-03-01 Accepted:2026-03-15 Online:2026-03-20 Published:2026-03-20
Contact: WANG Yilong, E-mail: yilong528@ailiyun.com

摘要/Abstract

摘要： 神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是一种罕见的神经系统变性疾病，可累及中枢神经系统及全身多系统，其症状表现多样，临床诊断需结合患者的体征、影像学检查、肌肉活检及基因检测等多维度证据综合判断。本文报道1例初诊为缺血性卒中的NIID病例。患者为女性，54岁，表现为进行性步态障碍和认知功能下降。在诊疗过程中，该病例最初被诊断为缺血性卒中并接受相应治疗，后发现其存在NOTCH2NLC基因杂合型GGC重复扩增，最终确诊为NIID。本病例提示，对于表现为进行性多组神经功能受累的患者，鉴别诊断需考虑NIID可能。

关键词: 神经元核内包涵体病; NOTCH2NLC基因; 神经变性病; 卒中

Abstract: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare neurodegenerative disease characterized by diverse clinical manifestations that may involve the central nervous system and multiple systems, posing certain diagnostic challenges. Its diagnosis requires comprehensive evidence combining clinical signs, imaging examinations, muscle biopsy, and genetic testing. This article reports a case of NIID initially misdiagnosed as ischemic stroke. The patient, a 54-year-old female, presented with progressive gait disturbance and cognitive decline. During the diagnosis and treatment, she was initially treated for ischemic stroke before genetic testing revealed heterozygous GGC repeat expansion in the NOTCH2NLC gene, leading to a definitive diagnosis of NIID. This case highlights the importance of considering NIID as a potential differential diagnosis in patients presenting with progressive multisystem neurological involvement.

Key words: Neuronal intranuclear inclusion disease; NOTCH2NLC gene; Neurodegenerative disease; Stroke

中图分类号:

龚宇田, 王逸聪, 梁新明, 杜艳茹, 申园, 曲辉, 周衡, 陈玮琪, 刘艳芳, 赵性泉, 王伊龙. 1例与缺血性卒中相鉴别的神经元核内包涵体病[J]. 中国卒中杂志, 2026, 21(3): 373-377.

GONG Yutian, WANG Yicong, LIANG Xinming, DU Yanru, SHEN Yuan, QU Hui, ZHOU Heng, CHEN Weiqi, LIU Yanfang, ZHAO Xingquan, WANG Yilong. A Case of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease Distinguished from Ischemic Stroke[J]. Chinese Journal of Stroke, 2026, 21(3): 373-377.

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