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  • 视频解读:脑血管病基因组学数据分析流程建设(许喆、石延枫)


           对脑血管病分子机制的研究有助于发现潜在的药物靶标,开发新的治疗方案。多组学是融合了基因组、转录组、表观遗传组、蛋白质组、代谢组、宏基因组等多个组学的综合性学科。在大样本量队列中展开多组学分析,不仅能从多个维度揭示疾病的分子机制,也能更清楚地确定生物标志物、药物靶标和疾病结局的因果关系。


           更为重要的是,人类遗传资源是公众健康和生命安全的战略性、基础性资源,也是疾病转化医学研究、精准医疗战略实施、创新药械研发的基石。因此,高通量组学数据和样本的管理要遵照《中华人民共和国生物安全法》《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》等法律、法规、条例的规定,与时俱进地实施人类遗传资源管理和生物安全战略。多组学研究成本巨大而且风险较高,因此,在多组学研究中需要进行良好的顶层设计。


           天坛医院通过文献复习、专家咨询、数据库和在线工具调研等方法,调研和梳理临床科研需求,梳理脑血管病基因组学研究中常用且稳定的分析方案,按照研究目标和分析内容的不同,对生物信息学流程进行模块化设计。以中国国家卒中登记Ⅲ(CNSR-Ⅲ)研究产生的基因组学数据为测试集,在高性能运算集群(浮点运算能力375万亿次/秒)进行分析流程的测试和优化,搭建了标准化的生物信息学分析流程,以期为脑血管病的临床和基础研究奠定数据平台基础。


  • 发布日期:2022-06-11 浏览: 251