N2O滥用诱发MTHFR C677T纯合突变女性患者直窦血栓形成1例报道

doi:10.3969/j.issn.1673-5765.2025.12.012

中国卒中杂志 ›› 2025, Vol. 20 ›› Issue (12): 1565-1570.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.12.012

N₂O滥用诱发MTHFR C677T纯合突变女性患者直窦血栓形成1例报道

李雪¹，史季娜¹，刘妍君²，刘伟²

1 兰州 730030 兰州大学第二临床医学院
2 兰州大学第二医院神经内科

收稿日期:2025-06-16 修回日期:2025-12-11 接受日期:2025-12-12 出版日期:2025-12-20 发布日期:2025-12-20
通讯作者: 刘伟 ery_liuwer@lzu.edu.cn
基金资助:
兰州市科技发展指导性计划项目（2023-ZD-84）
兰州市科技计划项目（2023-4-43）
兰州大学第二医院“萃英科技创新”计划（CY2022-BJ-01）
兰州大学第二医院萃英学子科研培育计划项目（CYXZ2023-52）

A Case Report of N₂O Abuse-Induced Straight Sinus Thrombosis in a Female Patient Harboring MTHFR C677T Homozygous Mutation

LI Xue¹, SHI Jina¹, LIU Yanjun², LIU Wei²

1 Lanzhou University Second Clinical Medical School, Lanzhou 730030, China
2 Department of Neurology, The Second Hospital, Lanzhou University, Lanzhou 730030, China

Received:2025-06-16 Revised:2025-12-11 Accepted:2025-12-12 Online:2025-12-20 Published:2025-12-20
Contact: LIU Wei, E-mail: ery_liuwer@lzu.edu.cn

摘要/Abstract

摘要： 脑静脉血栓形成（cerebral venous thrombosis，CVT）是一种以颅内静脉或静脉窦内血栓形成为病理特征的罕见卒中类型。本文报道1例携带亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）C677T纯合突变（TT基因型）的患者，该患者因一氧化二氮（nitrous oxide，N2O）吸入和高同型半胱氨酸血症诱发直窦血栓形成，同时还合并维生素B12缺乏症及巨幼红细胞贫血，予以抗凝治疗及维生素B12、叶酸补充治疗6个月后，其症状好转，直窦血栓范围明显缩小。本病例提示遗传易感性（MTHFR 677TT基因型）、环境暴露（N2O滥用）及维生素B12缺乏共同参与了CVT的病理生理过程。本病例报道有助于提高临床医师对CVT高危人群的早期筛查与干预意识，同时对倡导全民防控N2O滥用具有重要的社会意义。

关键词: 脑静脉血栓形成; 高同型半胱氨酸血症; 亚甲基四氢叶酸还原酶; 基因多态性; 一氧化二氮

Abstract: Cerebral venous thrombosis (CVT) is a rare type of stroke pathologically characterized by thrombus formation within the intracranial veins or venous sinuses. This paper reports a case of a patient harboring a homozygous mutation (TT genotype) of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T, who developed straight sinus thrombosis following nitrous oxide (N2O) inhalation and hyperhomocysteinemia, with concurrent vitamin B12 deficiency and megaloblastic anemia. After six months of anticoagulation therapy, along with vitamin B12 and folic acid supplementation, the patient’s symptoms improved, and the extent of straight sinus thrombosis significantly decreased. This case suggests that genetic susceptibility (MTHFR 677TT genotype), environmental exposure (N2O abuse), and vitamin B12 deficiency collectively contribute to the pathophysiological process of CVT. This case report enhances clinicians’ awareness of early screening and intervention for high-risk populations, and it also holds significant social significance in advocating public prevention and control of N2O abuse.

Key words: Cerebral venous thrombosis; Hyperhomocysteinemia; Methylenetetrahydrofolate reductase; Gene polymorphism; Nitrous oxide

中图分类号:

李雪, 史季娜, 刘妍君, 刘伟. N₂O滥用诱发MTHFR C677T纯合突变女性患者直窦血栓形成1例报道[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(12): 1565-1570.

LI Xue, SHI Jina, LIU Yanjun, LIU Wei. A Case Report of N₂O Abuse-Induced Straight Sinus Thrombosis in a Female Patient Harboring MTHFR C677T Homozygous Mutation[J]. Chinese Journal of Stroke, 2025, 20(12): 1565-1570.

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N₂O滥用诱发MTHFR C677T纯合突变女性患者直窦血栓形成1例报道

A Case Report of N₂O Abuse-Induced Straight Sinus Thrombosis in a Female Patient Harboring MTHFR C677T Homozygous Mutation

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