青年颅内动脉狭窄合并维生素B12缺乏相关的偏侧不自主运动1例报道

doi:10.3969/j.issn.1673-5765.2022.09.006

中国卒中杂志 ›› 2022, Vol. 17 ›› Issue (09): 944-949.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2022.09.006

青年颅内动脉狭窄合并维生素B₁₂缺乏相关的偏侧不自主运动1例报道

司倩倩，李明利，柳青，徐蔚海

1 北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室
2 中国医学科学院北京协和医院神经科
3 中国医学科学院北京协和医院放射科

收稿日期:2022-07-29 出版日期:2022-09-20 发布日期:2022-09-20
通讯作者: 柳青 drliuqing@126.com 徐蔚海 xuwh@pumch.cn
基金资助:
国家杰出青年科学基金项目（82025013）
中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目（2020-RC320-001）
国家自然科学基金项目（81971293）
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目 (2021-I2M-1-034)

Vitamin B₁₂ Deficiency Associated Unilateral Involuntary Movement in A Young Adult with Intracranial Artery Stenosis: A Case Report

Received:2022-07-29 Online:2022-09-20 Published:2022-09-20

摘要/Abstract

文章导读： 本例患者为20岁青年，因偏侧发作性肢体抖动就诊，筛查发现左侧前循环颅内血管显著狭窄。无常规脑血管病危险因素和家族史。进一步检查发现维生素B₁₂水平减低，RNF213基因杂合变异。发作性肢体抖动经补充维生素B₁₂治疗后完全缓解。尽管尚不能直接证明维生素B₁₂缺乏参与不自主运动的发生机制，但患者对治疗的反应提示RNF213 基因杂合变异可能是此例患者脑血管狭窄和偏侧不自主运动的遗传易感基础，维生素B₁₂缺乏促进了不自主运动的发生。本例为国内第一例报道的维生素B₁₂缺乏相关的不自主运动，且维生素B₁₂疗效显著，为少见病因的不自主运动提供了诊治思路，丰富了读者对于不自主运动少见病因的认识，也拓展了维生素B₁₂缺乏的疾病表现谱，对临床工作具有较好的参考价值。

关键词: 颅内动脉狭窄; 青年; RNF213突变; 维生素B₁₂缺乏; 不自主运动

司倩倩, 李明利, 柳青, 徐蔚海. 青年颅内动脉狭窄合并维生素B₁₂缺乏相关的偏侧不自主运动1例报道[J]. 中国卒中杂志, 2022, 17(09): 944-949.

SI Qianqian, LI Mingli, LIU Qing, XU Weihai. Vitamin B₁₂ Deficiency Associated Unilateral Involuntary Movement in A Young Adult with Intracranial Artery Stenosis: A Case Report[J]. Chinese Journal of Stroke, 2022, 17(09): 944-949.

参考文献

[1] LIU W，MORITO D，TAKASHIMA S，et al. Identification of RNF213 as a susceptibility gene for moyamoya disease and its possible role in vascular development[J/OL]. PLoS One，2011，6（7）：e22542[2022-07-20]. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0022542.
[2] ZHANG Q，LIU Y P，ZHANG D，et al. RNF213 as the major susceptibility gene for Chinese patients with moyamoya disease and its clinical relevance[J]. J Neurosurg，2017，126（4）：1106-1113.
[3] OKAZAKI S，MORIMOTO T，KAMATANI Y，et al. Moyamoya disease susceptibility variant RNF213 p. R4810K increases the risk of ischemic stroke attributable to large-artery atherosclerosis[J]. Circulation，2019，139（2）：295-298.
[4] KOIZUMI A，KOBAYASHI H，HITOMI T，et al. A new horizon of moyamoya disease and associated health risks explored through RNF213[J]. Environ Health Prev Med，2016，21（2）：55-70.
[5] 倪俊，高山，崔丽英，等. 肢体抖动短暂性脑缺血发作的脑动脉病变特征和治疗[J]. 中国医学科学院学报，2009，31（3）：344-348.
[6] HUNT A，HARRINGTON D，ROBINSON S. Vitamin B12 deficiency[J/OL]. BMJ，2014，349：g5226[2022-07-20]. https://doi.org/10.1136/bmj.g5226.
[7] PACCHETTI C，CRISTINA S，NAPPI G. Reversible chorea and focal dystonia in vitamin B12 deficiency[J/OL]. N Engl J Med，2002，347（4）：295[2022-07-20]. https://doi.org/10.1056/NEJM200207253470417.
[8] EDVARDSSON B，PERSSON S. Chorea associated with vitamin B12 deficiency[J/OL]. Eur J Neurol，2011，18（10）：e138-e139[2022-07-20]. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2011.03478.x.
[9] NATERA-VILLALBA E，ESTÉVEZ-FRAGA C，SÁNCHEZ-HERRERA F A，et al. Simultaneous acute presentation of generalized chorea and subacute combined degeneration secondary to vitamin B12 deficiency[J/OL]. Parkinsonism Relat Disord，2018，55：2-4[2022-07-20]. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2018.09.006.
[10] NG C F，IBRAHIM N M. Teaching video neuroimages：choreoathetosis and focal dystonia in vitamin B12 deficiency[J/OL]. Neurology，2021，97：e1545[2022-07-20]. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000012190.
[11] DE SOUZA A，MOLOI M W. Involuntary movements due to vitamin B12 deficiency[J]. Neurol Res，2014，36（12）：1121-1128.
[12] 赵婷，杨琴. 维生素B12缺乏与不自主运动[J]. 中华神经科杂志，2019，52（5）：432-436.
[13] YAHN G B，ABATO J E，JADAVJI N M. Role of vitamin B12 deficiency in ischemic stroke risk and outcome[J]. Neural Regen Res，2021，16（3）：470-474.
[14] PAWLAK R. Is vitamin B12 deficiency a risk factor for cardiovascular disease in vegetarians?[J/OL]. Am J Prev Med，2015，48（6）：e11-e26[2022-07-20]. https://doi.org/10.1016/j.amepre.2015.02.009.
[15] MORETTI R，CARUSO P. The controversial role of homocysteine in neurology：from labs to clinical practice[J/OL]. Int J Mol Sci，2019，20（1）：231[2022-07-20]. https://doi.org/10.3390/ijms20010231.
[16] SHYAMBABU C，SINHA S，TALY A B，et al. Serum vitamin B12 deficiency and hyperhomocystinemia：a reversible cause of acute chorea，cerebellar ataxia in an adult with cerebral ischemia[J]. J Neurol Sci，2008，273（1/2）：152-154.
[17] SHARRIEF A Z，RAFFEL J，ZEE D S. Vitamin B12 deficiency with bilateral globus pallidus abnormalities[J]. Arch Neurol，2012，69（6）：769-772.

青年颅内动脉狭窄合并维生素B₁₂缺乏相关的偏侧不自主运动1例报道

Vitamin B₁₂ Deficiency Associated Unilateral Involuntary Movement in A Young Adult with Intracranial Artery Stenosis: A Case Report

PDF

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 15

编辑推荐

Metrics

[1]	金鑫, 郭笑, 陈坤, 龚宝峰, 徐瑾. 青年非轻型缺血性卒中的影响因素及预后分析[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(2): 190-198.
[2]	钱宇彤, 张书凡, 韩振翔, 吴维诚, 韩翔. 残余代谢危险因素与青年卒中[J]. 中国卒中杂志, 2024, 19(12): 1400-1408.
[3]	李雯博, 刘洁, 刘阳, 张龙友, 李世平, 郑华光. 无症状性颈内动脉狭窄和颅内动脉狭窄诊治进展[J]. 中国卒中杂志, 2023, 18(10): 1115-1120.
[4]	方瑞乐, 冷琦, 鞠奕. 青年与中老年椎动脉夹层伴缺血性卒中患者的危险因素、临床特征及影像表现比较[J]. 中国卒中杂志, 2023, 18(06): 670-676.
[5]	徐蔚海, 李顺, 程安琪. 青年卒中的诊治：勿过激[J]. 中国卒中杂志, 2022, 17(09): 915-918.
[6]	程安琪, 徐蔚海. 青年卒中遗传学研究进展[J]. 中国卒中杂志, 2022, 17(09): 920-924.
[7]	刘艳芳, 贾娇坤, 赵性泉. 首次青年缺血性卒中短期预后不良危险因素分析[J]. 中国卒中杂志, 2022, 17(06): 600-604.
[8]	刘欣, 濮月华, 闫争争, 刘嘉, 刘丽萍. 应用计算机流体力学技术评估症状性颅内动脉狭窄患者卒中复发风险的研究[J]. 中国卒中杂志, 2022, 17(06): 638-642.
[9]	李昕, 张英魁, 曹康熙, 袁庆海. 1例青年卒中患者的多模态影像检查[J]. 中国卒中杂志, 2022, 17(03): 314-317.
[10]	何佳霖, 宫艺佳, 徐红卫, 刘艳春, 刘珊珊, 何远宏. May-Thurner综合征合并卵圆孔未闭所致青年卒中1例报告[J]. 中国卒中杂志, 2022, 17(02): 189-192.
[11]	张瑜瑜, 刘仲仲, 逯青丽, 王静, 刘佩, 侯丽娜, 张娜, 蔺雪梅, 王芳, 吴松笛. 西安地区中青年急性卒中患者肾小球滤过率估计值与1年死亡的关系研究[J]. 中国卒中杂志, 2022, 17(01): 73-79.
[12]	侯瑞华, 吕麦扣, 温慧军. D-二聚体与纤维蛋白原比值与青年急性脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块的相关性分析[J]. 中国卒中杂志, 2021, 16(08): 805-809.
[13]	赵桐, 康帅, 王安心, 黄义炳, 吕寿祝, 高晓艳. 神经学科青年医师人才培养策略探讨[J]. 中国卒中杂志, 2021, 16(06): 631-634.
[14]	秦伟，胡红梅，李譞婷，王韵，杨淑娜，胡文立. 青年缺血性卒中患者脑小血管病总负荷的危险因素分析[J]. 中国卒中杂志, 2021, 16(05): 470-474.
[15]	杨丹丹，韩永军，李东野，乔会昱，韩华璐，沈睿，宁梓涵，赵锡海. 青年与中老年患者颅内大动脉粥样硬化性缺血性卒中影像学特点比较研究[J]. 中国卒中杂志, 2021, 16(05): 475-481.