青年颅内动脉狭窄合并维生素B12缺乏相关的偏侧不自主运动1例报道

doi:10.3969/j.issn.1673-5765.2022.09.006

中国卒中杂志 ›› 2022, Vol. 17 ›› Issue (09): 944-949.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2022.09.006

青年颅内动脉狭窄合并维生素B₁₂缺乏相关的偏侧不自主运动1例报道

司倩倩，李明利，柳青，徐蔚海

1 北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室
2 中国医学科学院北京协和医院神经科
3 中国医学科学院北京协和医院放射科

收稿日期:2022-07-29 出版日期:2022-09-20 发布日期:2022-09-20
通讯作者: 柳青 drliuqing@126.com 徐蔚海 xuwh@pumch.cn
基金资助:
国家杰出青年科学基金项目（82025013）
中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目（2020-RC320-001）
国家自然科学基金项目（81971293）
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目 (2021-I2M-1-034)

Vitamin B₁₂ Deficiency Associated Unilateral Involuntary Movement in A Young Adult with Intracranial Artery Stenosis: A Case Report

Received:2022-07-29 Online:2022-09-20 Published:2022-09-20

摘要/Abstract

文章导读： 本例患者为20岁青年，因偏侧发作性肢体抖动就诊，筛查发现左侧前循环颅内血管显著狭窄。无常规脑血管病危险因素和家族史。进一步检查发现维生素B₁₂水平减低，RNF213基因杂合变异。发作性肢体抖动经补充维生素B₁₂治疗后完全缓解。尽管尚不能直接证明维生素B₁₂缺乏参与不自主运动的发生机制，但患者对治疗的反应提示RNF213 基因杂合变异可能是此例患者脑血管狭窄和偏侧不自主运动的遗传易感基础，维生素B₁₂缺乏促进了不自主运动的发生。本例为国内第一例报道的维生素B₁₂缺乏相关的不自主运动，且维生素B₁₂疗效显著，为少见病因的不自主运动提供了诊治思路，丰富了读者对于不自主运动少见病因的认识，也拓展了维生素B₁₂缺乏的疾病表现谱，对临床工作具有较好的参考价值。

关键词: 颅内动脉狭窄; 青年; RNF213突变; 维生素B₁₂缺乏; 不自主运动

司倩倩, 李明利, 柳青, 徐蔚海. 青年颅内动脉狭窄合并维生素B₁₂缺乏相关的偏侧不自主运动1例报道[J]. 中国卒中杂志, 2022, 17(09): 944-949.

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青年颅内动脉狭窄合并维生素B₁₂缺乏相关的偏侧不自主运动1例报道

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