中国卒中杂志 ›› 2019, Vol. 14 ›› Issue (11): 1095-1100.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2019.11.004
汪明玉,张立辉,周浩,赵勇
摘要:
目的 探讨MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)患者认知功 能障碍的相关性。 方法 选取2017年12月-2019年3月在潍坊市人民医院神经内科就诊的门诊及住院CSVD患者,参照 蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)和临床痴呆评定量表评分,将患者分为 3组:认知功能正常组,轻度认识功能障碍组和痴呆组。所有患者均取晨起空腹静脉血测定Hcy水平 及MTHFR C677T基因型,分析Hcy水平、MTHFR C677T基因型与CVSD患者认知功能障碍的相关性。 结果 共纳入130例CSVD患者,其中男性87例(66.9%)。认知功能正常组63例,轻度认识功能障碍 组35例,痴呆组32例。痴呆组患者血清Hcy水平高于轻度认知功能障碍组(P<0.001)和认知功能正 常组(P<0.001),轻度认知功能障碍组血清Hcy水平高于认知功能正常组(P<0.001)。Hcy水平与 CSVD患者认知功能下降程度正相关(r =0.626,P<0.001)。MTHFR 677 C→T基因突变与CSVD患者 认知功能下降程度正相关(r =0.359,P =0.001)。T等位基因频率与CSVD患者认知功能障碍弱正相关 (r =0.273,P<0.001)。 结论 MTHFR 677 C→T基因突变与CSVD患者认知功能障碍的发生及进展正相关,可作为早期预测 认知功能障碍的血清学标志物之一。