中国卒中杂志 ›› 2021, Vol. 16 ›› Issue (07): 734-738.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2021.07.016

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以持续弥散受限为特征的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例

王静, 刘仲仲, 逯青丽, 刘佩, 常乔乔, 刘燕, 蔺雪梅, 王芳, 吴松笛   

  1. 西安 710002西安市第一医院神经内科
  • 收稿日期:2020-12-02 出版日期:2021-07-20 发布日期:2021-07-20
  • 通讯作者: 吴松笛 wusongdi@gmail.com
  • 基金资助:
    陕西省重点研发计划项目(2021SF-333)
    西安市科技计划项目[20YXYJ0008(1)]
    西安市卫生健康委员会科研项目(2020ms03;2020yb05)

A Case of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids Characterized by Persistent Diffusion-Limited Lesions

  • Received:2020-12-02 Online:2021-07-20 Published:2021-07-20
文章导读: 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见
的常染色体显性遗传性脑白质病变,自2012年在HDLS家系中发现该病的致病基因CSF1R 以来,目前全世界已报道70多
种致病性CSF1R基因突变。HDLS临床表现多样,但多数患者一般在40~50岁表现为额颞叶痴呆样表型,并伴有运动症
状,包括锥体和锥体外系症状等,且女性较男性更容易出现临床症状。在神经影像学表现方面,HDLS患者具有脑白
质异常、白质弥散受限病变、胼胝体变薄和脑钙化等特征。本病例报告中,该患者具有特征性神经影像学表现,即双
侧脑白质存在持续性DWI弥散受限,正确识别该特征,可避免临床医师将HDLS误诊为脑梗死,并有利于疾病的早期诊
断与治疗。

关键词: 遗传性弥漫性白质脑病; 轴索球样变; 集落刺激因子1受体; 弥散加权成像