中国卒中杂志 ›› 2023, Vol. 18 ›› Issue (04): 478-483.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2023.04.015

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JAK2基因c.1849G>T突变致反复颅内动静脉梗死1例

姜季委, 李子孝, 董可辉, 李汶逸, 邹昕颖, 徐俊, 龚浠平   

  1. 北京 100070首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心;国家神经系统疾病临床医学研究中心
  • 收稿日期:2022-10-31 出版日期:2023-04-20 发布日期:2023-04-20
  • 通讯作者: 龚浠平 13611266242@163.com
  • 基金资助:
    北京市自然科学基金资助项目(Z20016)

A Case of Recurring Arterial and Venous Thrombosis due to JAK2 Mutation

  • Received:2022-10-31 Online:2023-04-20 Published:2023-04-20
文章导读:
本文报道一例JAK2基因c.1849G>T突变致反复颅内动、静脉梗死的老年女性患者,表现为短期内反复动脉源性梗死及脑静脉血栓形成,进一步血液检查发现血小板异常增多伴红细胞和白细胞不同程度升高,提示符合特发性血小板增多症的诊断。而针对系统性易栓、高凝及其他栓子来源的检查未见明显异常。因此进一步完善基因检测发现9号染色体上JAK2基因13号外显子c.1849G>T位点突变,使617位缬氨酸(V)被苯丙氨酸(F)取代,最终明确本例患者反复动脉、静脉梗死的病因。骨髓异常增生性肿瘤是一组克隆性造血干细胞疾病,以一系或多系骨髓系细胞增殖和外周血细胞数量增多为特征,真性红细胞增多症、特发性血小板增多症和骨髓纤维化均属于BCR-ABL融合基因阴性的骨髓异常增生性肿瘤。骨髓异常增生性肿瘤中JAK2V617F突变非常常见,本例患者外周血血小板异常增多,且白细胞和红细胞亦超出正常范围,这些均增加动静脉血栓风险,尽管目前认为JAK2相关血栓形成的机制并不单一。然而,积极抗血栓和血管内治疗仍短期内反复发生颅内血管事件却罕见报道。本例提示,临床不明原因反复静脉窦血栓形成或合并动脉栓塞患者,尤其外周血血小板增多时,推荐及时完善JAK2基因检测及骨穿检查,对于明确病因及进一步治疗非常关键。

关键词: Janus激酶2; 动脉栓塞; 颅内静脉窦血栓形成; 基因突变