中国卒中杂志 ›› 2020, Vol. 15 ›› Issue (05): 516-521.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2020.05.010
王倩,韩晶,黄莹,徐铅辉,李在望,郭毅
摘要:
目的 基于筛查量表,分析中国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床 特征。 方法 回顾性纳入2012年1月-2019年11月在深圳市人民医院经NOTCH3基因检测确诊的CADASIL患 者,行CADASIL筛查量表评分测试其敏感度。检索国内外数据库查找中国CADASIL相关文献,汇总中 国患者基于筛查量表各项目的出现频率。将本研究数据(A组)、中国患者文献复习数据(B组)、制订 CADASIL筛查量表时使用的原始数据(C组)三组的数据进行比较,总结中国患者的临床特征。 结果 本研究16例CADASIL患者中,筛查量表的敏感性为68.8%(11/16)。其中出现频率较低的项目 分别为伴先兆的偏头痛(0/16,0%)、偏头痛(5/16,31.3%)、情绪精神障碍(5/16,31.3%)、脑白质 病变累及颞极(7/16,43.8%)、阳性家族史(其中1代家族史阳性7/16,43.8%;2代家族史阳性4/16, 25%);TIA或卒中、认知功能下降/痴呆出现率均在一半以上。A、B、C三组进行比较,偏头痛、伴先兆 的偏头痛、认知功能下降/痴呆、脑白质病变、脑白质病变累及颞极、阳性家族史在三组间的出现频 率均有统计学差异(均P<0.05)。经两两比较,在伴先兆的偏头痛和阳性家族史两个项目中,A组、B 组的出现率均明显低于C组(均P<0.001);偏头痛、认知功能下降/痴呆、脑白质病变、脑白质病变累 及颞极这几项,B组的出现率均低于C组(均P<0.05)。 结论 CADASIL筛查量表应用于中国患者的敏感度不高。制定CADASIL筛查量表时使用的原始数据常 见的临床症状伴或不伴先兆的偏头痛、脑白质病变累及颞极、可采集到阳性家族史,在中国患者却很 低;中国CADASIL患者最常见的临床特征是TIA或卒中。