文章导读： 以脑叶出血为首发症状的CADASIL临床上非常少见，该病例资料详实、结果可靠，可以为临床提供很好的参考， 扩展对脑出血患者的诊断思路。该患者的病史、家族史和脑小血管病的影像学表现值得注意，患者既往有不伴先兆 的偏头痛病史30年，平均2～3次/月，家中父亲和哥哥均患有偏头痛；入院后发现患者有轻度认知障碍，头颅CT发现 右侧枕叶出血，头颈血管未见异常，MRI提示颅内多发腔隙性脑梗死、脑白质脱髓鞘、多发微出血病灶。对脑小血管病 病因的检查，发现NOTCH3基因“c.1774C>T”有杂合突变。CADASIL是NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病，一般 中青年起病，无血管危险因素者以反复卒中、情绪障碍和痴呆为特征，但患者的症状、发病和疾病严重程度有明显的 异质性，甚至在同一家庭的个体中也可以呈现明显的异质性。头颅MRI显示脑白质高信号病灶，特别是外囊和颞极， 脑微出血的发生率为31%～69%。在CADASIL中有数百个NOTCH3基因突变，几乎所有这些突变都改变影响了精氨酸向半 胱氨酸的转变，进而导致NOTCH3编码的跨膜蛋白结构的改变和颗粒状嗜锇物质（granular osmiophilic material，GOM） 的沉积，以及血管平滑肌蛋白结构的异常，触发了动脉蛋白积累和脑血管变性。Palazzo等对52例CADASIL合并脑出血 患者进行了综述，患者平均年龄56岁，正在服用抗血栓药物者14例，37例有高血压病史；52例患者均显示广泛的脑白 质高信号，其中49例有多发微出血病灶，19例有腔隙性脑梗死。研究对台湾地区127例经基因证实的CADASIL患者的脑 出血和CMBs进行了研究，CADASIL伴脑出血者高血压发生率高，但该例患者无高血压和头外伤史，血糖和血脂控制得 较好，无服用抗凝和抗栓药物史，头颈血管检查未发现大动脉粥样硬化表现，作者认为CADASIL伴脑出血可能被低估 了，但以脑出血为首发症状的患者非常少见，建议作者对无血管病危险因素的小血管病患者进一步进行追踪研究，可 能会收获更多有意义的发现。