Sneddon综合征1例并文献复习

doi:10.3969/j.issn.1673-5765.2024.09.011

摘要/Abstract

摘要： Sneddon综合征是一种罕见的神经皮肤综合征，主要累及中小动脉，典型临床表现为广泛的皮肤网状青斑，伴随反复发作的缺血性卒中。本病例是一位青年女性，在近10年多次经历小卒中事件，并伴有脊髓蛛网膜下腔出血和多发颅内动脉瘤。基因检测提示腺苷脱氨酶2（adenosine deaminase 2，ADA2）基因杂合突变（c.1240G＞A）。患者曾接受氯吡格雷抗血小板聚集治疗，后停止该治疗。对于卒中反复发作的青年患者，医师应密切观察并详细询问皮肤病变情况，同时建议进行脑血管造影和基因检测，以便更全面地评估和管理这类病例。

关键词: Sneddon综合征; 网状青斑; 动脉瘤; 腺苷脱氨酶2; 脑血管造影

Abstract: Sneddon syndrome is a rare neurocutaneous syndrome that mainly involves the small and medium arteries. It is clinically characterized by widespread livedo reticularis with recurrent ischemic strokes. This case described a young woman who has suffered multiple minor strokes over the past decade, accompanied by spinal subarachnoid hemorrhage and multiple intracranial aneurysms. Genetic testing revealed a heterozygous mutation in the adenosine deaminase 2 (ADA2) (c.1240G>A). The patient had been treated with clopidogrel for antiplatelet aggregation but later discontinued the therapy. For young patients with a history of recurrent strokes, physicians should closely observe and inquire about the skin lesions in detail and recommend cerebral angiography and genetic testing to more comprehensively assess and manage such cases.

Key words: Sneddon syndrome; Livedo reticularis; Aneurysm; Adenosine deaminase 2; Cerebral angiography

中图分类号:

郭鸣, 张通, 李冰洁, 赵军, 刘凯.

Sneddon综合征1例并文献复习 [J]. 中国卒中杂志, 2024, 19(9): 1058-1065.

GUO Ming, ZHANG Tong, LI Bingjie, ZHAO Jun, LIU Kai. A Case of Sneddon Syndrome and Literature Review[J]. Chinese Journal of Stroke, 2024, 19(9): 1058-1065.

参考文献

[1] SNEDDON I B. Cerebro-vascular lesions and livedo reticularis[J/OL]. Br J Dermatol，1965，77：180-185[2023-05-01]. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.1965.tb14628.x.

[2] 许晶，梁战华，韩杰. Sneddon综合征一例报告[J]. 中华神经科杂志，1998，31（1）：53.

XU J，LIANG Z H，HAN J. A case report of Sneddon syndrome[J]. Chin J Neurol，1998，31（1）：53.

[3] BRAS J，GUERREIRO R，SANTO G C. Mutant ADA2 in vasculopathies[J]. N Engl J Med，2014，371（5）：478-480.

[4] MEYTS I，AKSENTIJEVICH I. Deficiency of adenosine deaminase 2（DADA2）：updates on the phenotype，genetics，pathogenesis，and treatment[J]. J Clin Immunol，2018，38（5）：569-578.

[5] ZHOU Q，YANG D，OMBRELLO A K，et al. Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2[J]. N Engl J Med，2014，370（10）：911-920.

[6] NAVON ELKAN P，PIERCE S B，SEGEL R，et al. Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy[J]. N Engl J Med，2014，370（10）：921-931.

[7] ZAVIALOV A V，GRACIA E，GLAICHENHAUS N，et al. Human adenosine deaminase 2 induces differentiation of monocytes into macrophages and stimulates proliferation of T helper cells and macrophages[J]. J Leukoc Biol，2010，88（2）：279-290.

[8] MASCARENHAS R，SANTO G，GONÇALO M，et al. Familial Sneddon’s syndrome[J]. Eur J Dermatol，2003，13（3）：283-287.

[9] MARIANETTI M，MINA C，MARCHIONE P，et al. Sneddon’s syndrome presenting with topographic disorientation[J]. J Clin Neurosci，2011，18（7）：980-981.

[10] KILLEEN T，WANKE I，MANGIARDI J，et al. Ruptured，fusiform，distal lenticulostriate aneurysm causing intraventricular haemorrhage in a patient with antiphospholipid-negative Sneddon’s syndrome[J/OL]. Clin Neurol Neurosurg，2014，116：80-82[2023-05-01]. https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2013.11.009.

[11] 王美妍，李进伟，张诗煜，等. Sneddon’s 综合征1例并文献复习[J]. 中风与神经疾病杂志，2019，36（7）：661-663.

WANG M Y，LI J W，ZHANG S Y，et al. A case of Sneddon’s syndrome and literature review[J]. J Apoplexy and Nervous Diseases，2019，36（7）：661-663.

[12] 贾宁，韩锟. Sneddon综合征1例报告[J]. 中风与神经疾病杂志，2014，31（1）：78-79.

JIA N，HAN K. A case report of Sneddon syndrome[J]. J Apoplexy and Nervous Diseases，2014，31（1）：78-79.

[13] 刘艳君，韩在柱，毕彦超，等. Sneddon综合征1例报告[J]. 临床神经病学杂志，2018，31（2）：145-146.

LIU Y J，HAN Z Z，BI Y C，et al. A case report of Sneddon syndrome[J]. J Clin Neurol，31（2）：145-146.

[14] 刘艳君，马艳玲，刘鑫鑫，等. Sneddon综合征2例分析[J]. 中国卒中杂志，2018，13（1）：35-40.

LIU Y J，MA Y L，LIU X X，et al. Two cases analysis of Sneddon syndrome[J]. Chin J Stroke，2018，13（1）：35-40.

[15] 曲松滨，刘勇，公维军. Sneddon综合征一例[J]. 中华皮肤科杂志，2005，38（11）：710-711.

QU S B，LIU Y，GONG W J. A case of Sneddon syndrome[J]. Chin J Dermatol，2005，38（11）：710-711.

[16] 孙舒宁，刘春岭，李慧. 疑似为病毒性脑炎的Sneddon综合征一例[J]. 中国脑血管病杂志，2021，18（5）：324-327.

SUN S N，LIU C L，LI H. A case of Sneddon syndrome misdiagnosed as viral encephalitis[J]. Chin J Cerebrovasc Dis，2021，18（5）：324-327.

[17] 洪荣华，杜芸兰，管阳太. Sneddon综合征合并脾肿大及淋巴结肿大：1例报告及文献复习[J]. 神经病学与神经康复学杂志，2018，14（1）：42-48.

HONG R H，DU Y L，GUAN Y T. Sneddon’s syndrome complicated with splenomegaly and lymphadenectasis：one case report and literature review[J]. J Neurol Neurorehabil，2018，14（1）：42-48.

[18] 罗瑞卿，徐丽君. 以小脑大面积脑梗死为首发表现的Sneddon综合征1例报告[J]. 中风与神经疾病杂志，2017，34（6）：551-552.

LUO R Q，XU L J. A case report of Sneddon syndrome presenting with extensive cerebellar infarction as the initial manifestation[J]. J Apoplexy and Nervous Diseases，2017，34（6）：551-552..

[19] WU S J，XU Z Q，LIANG H. Sneddon’s syndrome：a comprehensive review of the literature[J/OL]. Orphanet J Rare Dis，2014，9：215[2023-05-01]. https://doi.org/10.1186/s13023-014-0215-4.

[20] RYU H U，LEE K H，CHO S Y，et al. Extensive giant fusiform aneurysm in Sneddon syndrome[J]. Neurol Sci，2023，44（11）：4125-4127.

[21] WOHLRAB J，FISCHER M，WOLTER M，et al. Diagnostic impact and sensitivity of skin biopsies in Sneddon’s syndrome. A report of 15 cases[J]. Br J Dermatol，2015，145（2）：285-288.

[22] 李冀，武跃芳，钟林庆，等. 儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习[J]. 中国实用儿科杂志，2018，33（10）：800-804.

LI J，WU Y F，ZHONG L Q，et al. Clinical features and gene analysis of 1 case of adenosine deaminase 2 deficiency in children and literature review[J]. Chinese Journal of Practical Pediatrics，2018，33（10）：800-804.

[23] HANNON P M，KUO S H，STRUTT A M，et al. Improvement of neurological symptoms and memory and emotional status in a case of seronegative Sneddon syndrome with cyclophosphamide[J]. Clin Neurol Neurosurg，2010，112（6）：544-547.