当期目录

2025年 第20卷 第6期    刊出日期：2025-06-20

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当期封面目录

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2025, 20(6):  0. 

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本期缩略语表

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2025, 20(6):  1. 

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述评

脑血管病的多组学研究

张杰, 李昊, 程丝

2025, 20(6):  657-662.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.001

摘要 ( )   PDF (1824KB) ( )  

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目前，脑血管病在机制解析、专病队列建设和新药研发等方面仍面临挑战，而多组学的发展为理解其复杂的病理生理调控机制、优化疾病分型和诊断、提升预后预测能力，以及推进新药研发进程等提供了驱动力。同时，我国已建立万人级的中国脑血管病多组学多模态数据库STROMICS，并将进一步构建更加完善的脑血管病多组学专病队列，通过孟德尔随机化等跨学科方法推进多组学研究，为深入了解脑血管病的发生发展调控机制和推进新药研发提供研究方法。

专题论坛

脑血管病多组学研究及新药研发

程丝

2025, 20(6):  663-663. 

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全基因组关联分析标准化流程的构建与扩展应用

许喆, 石延枫, 张杰, 姜明慧, 刘阳, 李昊, 廖晓凌, 程丝

2025, 20(6):  664-674.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.002

摘要 ( )   PDF (3764KB) ( )  

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目的 构建GWAS标准化流程及多组学分析体系框架，为基于多组学队列的脑血管病药物逆向研发提供高效分析方法。 
方法 基于国际GWAS质量控制标准与多组学整合与分析策略，构建模块化的分析体系。GWAS前数据质量控制模块：对样本和变异检出率、群体遗传结构与分层、亲缘关系等进行严格质量控制。在合格样本组成的群体中，保留次要等位基因频率＞0.5%的遗传变异用于GWAS。关联分析模块：利用PLINK、SAIGE和Regenie等软件，使用广义线性模型与广义线性混合模型进行GWAS操作。通过基因组膨胀系数和分位数-分位数图评估GWAS质量。使用中国国家卒中登记Ⅲ的全基因组测序和临床数据，对该模块进行测试。多组学分析模块：整合多基因风险评分、跨队列meta分析、孟德尔随机化及共定位分析等流程，为利用GWAS结果进行分子机制解析和靶点筛选提供支持。
结果 本研究搭建的GWAS前数据质量控制模块主要从遗传数据质量和群体遗传两方面对数据进行GWAS前质量控制和评估。经过质量控制，有9632例和7265例样本分别被纳入基线TG水平、卒中后3个月死亡两个表型的GWAS。GWAS结果显示，不同软件得到的曼哈顿图趋势较为接近，但在病例-对照样本存在较大偏倚时，SAIGE软件相比于PLINK和Regenie软件校正适度、统计检验方法相对稳健。在多组学分析模块中，构建了包含多基因风险评分、meta分析、孟德尔随机化和共定位分析等多个标准化分析流程，用以开展对GWAS结果的深入挖掘。
结论 本研究建立的GWAS标准化流程具有模块化、扩展性强等特点，能够满足复杂表型分析和多组学数据整合与分析的需求，为基于遗传关联的药物逆向研发提供了方法学基础。




脂质代谢组与卒中的因果关系：系统孟德尔随机化研究

姜明慧, 许喆, 石延枫, 张杰, 李昊, 程丝

2025, 20(6):  675-685.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.003

摘要 ( )   PDF (2892KB) ( )  

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目的 脂质代谢异常与卒中的发生发展密切相关。本研究旨在探究脂质代谢组与卒中及其亚型的因果关联，解析脂蛋白成分对卒中的影响。 
方法 基于213种脂质代谢指标以及全因卒中（any stroke，AS）、全因缺血性卒中（any ischemic stroke，AIS）及其3种亚型——大动脉型卒中（large artery stroke，LAS）、心源性栓塞型卒中（cardioembolic stroke，CES）和小血管型卒中（small vessel stroke，SVS）的GWAS，通过单变量孟德尔随机化（Mendelian randomization，MR）方法初步筛选与卒中存在潜在因果关系的脂质代谢指标。在此基础上，运用多变量MR方法整合脂质代谢指标间的遗传相关性，进一步鉴定具有独立因果效应的脂质代谢指标。
结果 在单变量MR中，分别识别出16种、58种和58种脂质代谢指标与AS、AIS及LAS存在潜在因果关联，仅各发现1种与CES和SVS相关的脂质代谢指标。这些脂质代谢指标间普遍存在遗传相关性。通过多变量MR的进一步筛选，分别识别出11种、4种和39种与AS、AIS及LAS相关的高置信度脂质代谢指标。其中，小颗粒低密度脂蛋白（small-low density lipoprotein，S-LDL）及中颗粒低密度脂蛋白（medium-low density lipoprotein，M-LDL）和小颗粒高密度脂蛋白中的磷脂与总脂质的比值，对卒中及其亚型具有潜在保护效应；而S-LDL和M-LDL中的胆固醇、胆固醇酯等脂质成分，则与LAS发病风险升高相关。
结论 脂质代谢指标对LAS的影响最为显著，脂蛋白颗粒中的胆固醇和磷脂占比在卒中发生发展中发挥差异化作用。




卒中关联基因驱动不同族裔与卒中亚型的药物重定位研究

张杰, 勾岚, 李兰欣, 许喆, 石延枫, 姜明慧, 李昊, 程丝

2025, 20(6):  686-698.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.004

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目的 针对卒中关联基因在药物转化方面的挑战，以及不同族裔和不同卒中亚型的遗传异质性，在完善卒中关联基因功能注释的基础上，通过靶向这些基因的药物重定位分析，探究可能适用于卒中治疗的跨适应证药物类别。 
方法 计算机检索GWAS Catalog数据库中的卒中关联单核苷酸变异（single nucleotide variant，SNV），同时获取SNV所涉及的文献，设定检索时间范围为建库日期至2025年4月27日。检索PubMed数据库中卒中相关的队列研究、病例对照研究和meta分析等文献，从文献中获取卒中关联SNV，设定检索时间范围为2018年3月1日—2025年4月27日。通过合并与筛选获得最终纳入分析的SNV和文献，根据SNV和基因的映射关系，明确所纳入的卒中关联基因集合。采用GREP软件（版本号：1.0.0）以卒中关联基因为靶点进行药物重定位分析。
结果 通过GWAS Catalog数据库检索，获得卒中关联SNV 1661个，涉及文献49篇；通过PubMed数据库检索，获得文献77篇。筛选后最终纳入卒中关联SNV 835个，涉及文献38篇，SNV所在基因338个，总样本量为11 714 626例。药物重定位分析显示，对于非洲裔、东亚裔、欧洲裔和跨族裔，卒中关联基因富集最显著的药物类别分别是抗肿瘤药物（OR 25.75，P=1.51×10^-2）、其他呼吸系统药物（OR 84.08，P=1.71×10^-2）、其他血液系统用药（OR 36.15，P=2.70×10^-4）、其他消化道和代谢药物（OR 12.67，P=3.09×10^-3）；而西班牙裔和南亚裔的卒中关联基因未发现显著富集的药物类别。对于缺血性卒中、心源性栓塞型卒中和小血管卒中，卒中关联基因富集最显著的药物类别分别是其他血液系统用药（OR 31.31，P=4.00×10^-4）、其他血液系统用药（OR 41.10，P=3.12×10^-2）和外用抗寄生虫药（OR 50.35，P=2.68×10^-2）；而卒中和大动脉卒中的关联基因未发现显著富集的药物类别。此外，还发现卒中关联基因在便秘药物、抗血栓药物、β受体阻滞剂、妇科用抗感染药物及抗菌消毒剂等药物类别中富集。
结论 靶向不同族裔和不同卒中亚型关联基因所富集的药物类别存在差异，且在抗肿瘤药物、其他呼吸系统药物、其他消化道和代谢药物、妇科用抗感染药物及抗菌消毒剂、外用抗寄生虫药等非卒中传统治疗领域的药物类别上呈现富集。




基于多组学数据的药物靶点孟德尔随机化及其在心脑血管疾病防治研究中的应用

樊哲, 姜明慧, 程丝, 刘斯洋

2025, 20(6):  699-709.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.005

摘要 ( )   PDF (2443KB) ( )  

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心脑血管疾病是全球死亡和伤残的主要原因，需要持续研发药物以减轻社会和医疗保健系统沉重的疾病负担。药物靶点孟德尔随机化采用顺式蛋白质数量性状基因座作为工具变量，在观察性研究数据中探究蛋白靶点与疾病结局的因果关系，为药物研发提供了可靠的临床前证据。在心脑血管疾病领域，该方法已广泛用于靶点筛选、不良反应评估及药物再利用等。本文系统阐述了药物靶点孟德尔随机化分析框架（包括工具变量选择、效应估计、敏感性分析、不良反应和中介分析），总结了该方法在心脑血管疾病治疗中降脂、抗炎等药物靶点方面的研究进展，并探讨了其在专病队列研究中的局限性和未来展望，以期为心脑血管疾病的药物靶点开发提供思路。

人工智能融合临床与多组学数据在卒中防治及医药研发中的应用与挑战

勾岚, 姜明慧, 姜勇, 廖晓凌, 李昊, 张杰, 程丝

2025, 20(6):  710-717.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.006

摘要 ( )   PDF (2493KB) ( )  

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卒中是全球致死致残的首要病因。基于人工智能（artificial intelligence，AI）融合临床与多组学数据的研究范式，为卒中精准防治提供了新方案。AI技术通过整合分析临床与多组学数据，能够提升卒中高危人群识别能力，优化早期诊断与风险评估，实现卒中亚型的精准分型，同时可筛选潜在药物靶点，构建预后预测模型。然而，卒中多组学资源相对匮乏、多模态数据融合困难，以及算法可解释性不足等仍是临床转化的主要瓶颈。本文对AI融合临床与多组学数据在卒中防治及医药研发中的应用与挑战等研究进展进行综述。



论著

颈动脉脉搏波传导速度及血清Lp-PLA2、NRG-1与伴高血压的急性缺血性卒中的关系

王赟, 米亚儒, 邓荷萍, 张博

2025, 20(6):  718-727.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.007

摘要 ( )   PDF (2360KB) ( )  

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目的 探讨颈动脉脉搏波传导速度（pulse wave velocity，PWV）及血清脂蛋白相关磷脂酶A2（lipoprotein-associated phospholipase A2，Lp-PLA2）、神经调节蛋白-1（neuregulin-1，NRG-1）与伴高血压的大动脉粥样硬化（large artery atherosclerosis，LAA）型急性缺血性卒中（acute ischemic stroke，AIS）的关系。 
方法 前瞻性连续纳入河北医科大学第三医院2022年8月—2024年8月收治的伴高血压AIS患者作为研究组，同期收治的单纯高血压患者作为对照组。对比研究组和对照组患者的基线资料；利用logistic回归模型进行高血压合并AIS的多因素分析。根据NIHSS评分将研究组的患者分为神经功能缺损轻度（NIHSS评分＜5分）、中度（5分≤NIHSS评分≤15分）及重度（NIHSS评分＞15分）组，并对比3组患者的基线资料；利用Pearson相关系数分析颈动脉收缩期开始时脉搏波传导速度（pulse wave velocity at the beginning of systole，PWV-BS）、收缩期结束时脉搏波传导速度（pulse wave velocity at the end of systole，PWV-ES）、Lp-PLA2、NRG-1与NIHSS评分的相关性；利用logistic回归模型进行AIS伴高血压患者神经功能缺损严重程度的多因素分析。
结果 研究组共纳入172例AIS伴高血压患者，对照组共纳入103例单纯高血压患者。logistic回归分析显示，研究组的Lp-PLA2（OR 1.031，95%CI 1.017～1.045，P＜0.001）、PWV-BS（OR 1.947，95%CI 1.232～3.079，P=0.004）及PWV-ES（OR 2.218，95%CI 1.567～3.138，P＜0.001）水平高于对照组，而NRG-1（OR 0.994，95%CI 0.990～0.997，P＜0.001）水平低于对照组。研究组172例AIS伴高血压患者中，轻度组68例，中度组81例，重度组23例。Pearson相关性分析显示，PWV-BS（r=0.631，P＜0.001）、PWV-ES（r=0.599，P＜0.001）、Lp-PLA2（r=0.489，P＜0.001）水平均与NIHSS评分呈正相关，而NRG-1与NIHSS评分呈负相关（r=-0.485，P＜0.001）。logistic回归分析显示，中度组和重度组的高血压病程（OR 40.469，95%CI 2.915～561.898，P=0.006；OR 160.155，95%CI 10.357～2476.616，P＜0.001）长于轻度组，Lp-PLA2（OR 1.154，95%CI 1.039～1.282，P=0.007；OR 1.191，95%CI 1.069～1.328，P=0.002）、PWV-BS（OR 23.275，95%CI 1.135～477.237，P=0.041；OR 79.267，95%CI 3.158～1989.561，P=0.008）和PWV-ES（OR 99.259，95%CI 3.367～2926.000，P=0.008；OR 203.017，95%CI 6.212～6634.497，P=0.003）水平均高于轻度组，而NRG-1（OR 0.980，95%CI 0.964～0.996，P=0.014；OR 0.975，95%CI 0.957～0.993，P=0.007）水平低于轻度组。
结论 伴高血压AIS患者的PWV-BS、PWV-ES及Lp-PLA2水平明显升高，NRG-1水平明显降低；高血压病程，Lp-PLA2、PWV-BS、PWV-ES及NRG-1水平与伴高血压AIS患者神经功能缺损的严重程度有关。


颈动脉蹼的超声特征与缺血性卒中的关系

郭莉, 宋欣同, 张冠一, 张倩, 鞠奕, 赵性泉

2025, 20(6):  728-733.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.008

摘要 ( )   PDF (3968KB) ( )  

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目的 通过血管超声评估颈动脉蹼的结构特征并探究其与缺血性卒中的关系。 
方法 回顾性连续纳入2021年1月—2024年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院、经CTA确诊为颈动脉蹼且存在单侧颈动脉供血区缺血性卒中的患者。根据同侧颈动脉供血区缺血性卒中的发生情况，将患者分为同侧卒中组和对侧卒中组。通过血管超声测量颈动脉蹼长度、厚度、与管壁间夹角，记录颈动脉蹼的侧别、血管内位置、附着点、是否随血流飘动、是否顺血流方向及是否存在周围血栓等信息，比较两组患者颈动脉蹼的结构差异。
结果 本研究纳入102例颈动脉蹼患者，其中同侧卒中组70例，对侧卒中组32例。同侧卒中组患者肢体无力、运动障碍的发生率显著更高（54.3% vs. 34.4%，P=0.047），对侧卒中组则头痛更为常见（15.6% vs. 0，P=0.003）。超声结果提示同侧卒中组颈动脉蹼患者存在周围血栓的比例显著高于对侧卒中组（84.3% vs. 50.0%，P<0.001），但两组间颈动脉蹼的侧别、血管内位置、附着点、长度、厚度、与管壁间夹角、是否随血流飘动及是否顺血流方向方面的差异均无统计学意义（均P>0.05）。
结论 本研究发现颈动脉蹼患者存在周围血栓可能与同侧颈动脉供血区缺血性卒中的发生有关。


中国青年缺血性卒中的疾病负担变化趋势分析及预测

王小军, 杨珂珂, 吴健恒, 林铎, 李晨威, 彭慧渊

2025, 20(6):  734-745.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.009

摘要 ( )   PDF (3722KB) ( )  

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目的 分析1990—2021年中国20～49岁青年缺血性卒中疾病负担的变化，并对2022—2035年青年缺血性卒中的发病情况进行预测。 
方法 基于2021年全球疾病负担数据库中关于中国青年缺血性卒中的数据，使用年龄标化发病率（age-standardized incidence rate，ASIR）、年龄标化死亡率（age-standardized mortality rate，ASMR）量化青年缺血性卒中的疾病流行情况，使用伤残调整寿命年（disability-adjusted life years，DALYs）及年龄标化伤残调整寿命年率（age-standardized DALYs rate，ASDR）量化疾病负担情况。分析中国青年缺血性卒中各危险因素相关DALYs的变化趋势。使用Segmented分段模型计算年度变化百分比并使用拟合回归模型计算年度变化百分比估计值（estimated annual percentage change，EAPC）来评估疾病趋势，同时预测2022—2035年青年缺血性卒中的发病率和发病人数。
结果 中国青年缺血性卒中ASIR从1990年的18.28（95%UI 10.85～28.23）/10万上升至2021年的24.93（95%UI 16.09～36.88）/10万，EAPC为0.82%（95%CI 0.71%～0.92%）；ASMR从1990年的2.63（95%UI 2.13～3.25）/10万下降至2021年的1.88（95%UI 1.49～2.33）/10万，EAPC为-1.09%（95%CI -1.25%～-0.93%）；ASDR从1990年的182.87（95%UI 150.95～221.94）/10万下降至2021年的150.68（95%UI 122.19～180.70）/10万，EAPC为-0.64%（95%CI -0.74%～-0.54%）。预测模型显示，至2035年，中国青年缺血性卒中的ASIR将上升至25.40（95%CI 22.41～28.40）/10万，发病人数预计为132 303（95%CI 116 701～147 906）例。在危险因素中，代谢因素对青年缺血性卒中患者的DALYs影响最大，其次为行为因素。
结论 1990—2021年中国青年缺血性卒中的ASIR呈上升趋势，ASDR、ASMR呈下降趋势，预计2035年中国青年缺血性卒中的疾病负担仍较重，未来尤其应该重视代谢因素的防控。




脑动静脉畸形急性出血或既往出血的妊娠患者临床特征、治疗及结局观察

刘通, 尹子晗, 张中基, 张岩, 刘兴炬

2025, 20(6):  746-752.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.010

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目的 研究脑动静脉畸形（arteriovenous malformation，AVM）急性出血或既往出血的妊娠患者的临床特征、干预时机、干预方式及母婴预后。 
方法 本研究回顾性纳入2010年1月—2021年12月首都医科大学附属北京天坛医院AVM急性出血的妊娠患者，另外纳入本次妊娠期间无出血，但既往有AVM出血并在干预治疗后仍有畸形残留的患者作为比较。采集年龄，妊娠/分娩信息（既往孕产史、发病/分娩孕周、分娩方式、合并基础疾病及妊娠期合并症），入院症状，AVM相关信息（Spetzler-Martin分级、位置、出血部位等），妊娠前、妊娠期、产褥期治疗情况及母婴预后（产妇使用mRS评分评估，新生儿使用Apgar评分评估）等信息。
结果 共纳入18例患者，其中AVM急性出血的妊娠患者12例，AVM既往出血的妊娠患者6例。18例患者的年龄范围为23～34岁，年龄中位数为29.0（27.5～31.0）岁。发病及分娩孕周中位数分别为22.0（16.5～30.0）周和32.0（28.0～36.0）周。其中，Spetzler-Martin分级Ⅳ～Ⅴ级占比最高（44.4%，8/18），幕上畸形占比83.3%（15/18）。12例AVM急性出血的妊娠患者中83.3%（10/12）的出血发生于妊娠中晚期（孕周≥13周），急诊AVM外科治疗的产妇预后良好率为75.0%（6/8），新生儿预后良好率为75.0%（6/8）；保守观察的产妇预后良好率为75.0%（3/4），新生儿预后良好率为50.0%（2/4）。剖宫产的产妇预后良好率为88.9%（8/9），新生儿预后良好率为88.9%（8/9）；人工流产的产妇预后良好率为33.3%（1/3）。AVM既往出血的妊娠患者采取保守观察的产妇预后良好率为83.3%（5/6），新生儿预后良好率为83.3%（5/6）。剖宫产5例（产妇3例、新生儿4例预后良好），人工流产1例（产妇预后良好，胎儿死亡）。
结论 妊娠期脑AVM急性出血多发生在妊娠中晚期，建议多学科评估后积极进行神经外科干预。对于AVM既往出血的妊娠患者，做好围产期多学科评估后，可考虑对AVM采取保守观察，建议分娩方式为剖宫产。


丁苯酞序贯治疗急性缺血性卒中有效性和安全性的meta分析

胡燕琴, 王铄, 赵陶丽, 郭东兴, 李申, 金振波

2025, 20(6):  753-761.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.011

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目的 系统评价丁苯酞序贯治疗急性缺血性卒中的有效性和安全性。 
方法 计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library等英文数据库，以及万方、中国知网、维普等中文数据库，纳入丁苯酞序贯治疗急性缺血性卒中的RCT，检索时限为建库至2024年6月30日。采用Cochrane RevMan偏倚风险评估表评价纳入的RCT质量。提取各项RCT的基线信息、治疗信息，以及治疗的有效性指标[90 d预后良好（mRS评分0～2分）、治疗后神经功能状态（采用NIHSS评分）、治疗后功能状态（采用mRS评分）、治疗后日常生活活动（activity of daily living，ADL）评分]和安全性指标（不良事件和严重不良事件）。采用RevMan 5.3软件对上述指标进行meta分析，计算分类变量的OR值及其95%CI，以及连续变量的标准化均数差（standardized mean difference，SMD）值及其95%CI。
结果 本研究共纳入8项RCT的报告，其中英文报道的研究有3项，中文报道的研究有5项；共包括1911例患者，其中对照组932例，试验组979例。meta分析显示，与常规治疗相比，丁苯酞序贯治疗可提高急性缺血性卒中患者的90 d预后良好率（OR 1.41，95%CI 1.11～1.77，P=0.004），降低治疗后的mRS评分（SMD -0.85，95%CI -1.09～-0.60，P＜0.001）和NIHSS评分（SMD -0.95，95%CI -1.13～-O.77，P＜0.001），提高治疗后的ADL评分（SMD 1.26，95%CI 1.05～1.46，P＜0.001）。两组的不良事件发生率（OR 0.97，95%CI 0.76～1.24，P=0.80）和严重不良事件发生率（OR 0.83，95%CI 0.59～1.16，P=0.27）差异没有统计学意义。
结论 丁苯酞序贯治疗可改善急性缺血性卒中患者的预后、神经功能状态和ADL，且不增加不良事件的发生率。


替罗非班联合阿加曲班对比替罗非班治疗急性穿支动脉粥样硬化性脑梗死的效果观察

罗容, 侍海存

2025, 20(6):  762-768.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.012

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目的 初步探索替罗非班联合阿加曲班治疗急性穿支动脉粥样硬化性脑梗死（branch atheromatous disease，BAD）的效果。
方法 回顾性纳入2022年1月—2024年5月在盐城市第三人民医院诊治的轻型BAD患者。根据治疗方案，将患者分为替罗非班联合阿加曲班组（双泵组）和替罗非班组。发病7 d内NIHSS评分增加≥2分或肢体功能评分增加≥1分定义为早期神经功能恶化（early neurological deterioration，END），发病3个月mRS评分＜2分定义为预后良好。
结果 共纳入轻型BAD患者83例，其中双泵组31例，替罗非班组52例，两组基线指标比较差异无统计学意义。双泵组发生END的比例低于替罗非班组［6.5%（2/31）vs. 26.9%（14/52），P=0.046］，差异有统计学意义。双泵组预后良好比例高于替罗非班组［96.8%（30/31）vs. 76.9%（40/52），P=0.036］，差异有统计学意义。双泵组有1例患者出现口腔黏膜渗血，所有患者均未发生颅内出血事件。多因素logistic回归分析结果显示，替罗非班联合阿加曲班治疗是BAD患者不发生END和预后良好的独立影响因素（P＜0.05）。
结论 替罗非班联合阿加曲班治疗较替罗非班治疗能够降低轻型BAD患者END的发生率，增加发病3个月预后良好的比例，且不增加颅内出血风险。


病例讨论

影像学逆转的孤立症状性基底动脉狭窄1例

逯青丽, 孙超, 宋沉生, 刘国正, 刘佩, 刘燕, 常乔乔, 蔺雪梅, 吴松笛

2025, 20(6):  769-774.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.013

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孤立症状性基底动脉狭窄（isolated symptomatic basilar artery stenosis，ISBAS）的相关研究较少，治疗方案尚不明确。本文报道1例ISBAS患者经积极药物治疗6个月后，影像学最终发生逆转的诊疗经过。该患者发病时为轻度神经功能缺损，入院后病情迅速恶化，影像学检查显示基底动脉次全闭塞。患者拒绝血管内治疗，予以双联抗血小板药物治疗及高强度他汀类药物治疗6个月。治疗3个月和6个月随访的MRA检查显示，患者基底动脉狭窄逐渐改善，最终逆转。



综述

脂蛋白（a）与缺血性卒中的研究进展

何讯, 陈心怡, 胡杰, 李佳璇, 贾新会, 吴君仓

2025, 20(6):  775-780.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.014

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 脂蛋白（a）[lipoprotein(a)，Lp(a)]是一种具有高度遗传性的脂蛋白，其在心血管疾病中的作用已被广泛研究，但与缺血性卒中的关联尚未完全明确。本文回顾了Lp(a)的生物学特性，以及不同种族、地域、年龄和性别人群中Lp(a)水平的差异，并探讨了Lp(a)与遗传因素的关系，阐述了其在缺血性卒中的发生和复发中的作用，重点讨论了Lp(a)在动脉粥样硬化、炎症反应和血栓形成中的病理生理作用。目前，传统的降脂药物降低Lp(a)水平的作用有限，但RNA靶向治疗等新兴治疗策略显示出了降低Lp(a)水平的潜力。这些新兴的治疗策略为降低卒中风险提供了新的靶点与思路。

单基因脑小血管病的神经系统及神经系统外症状：对诊断的提示

蒋俊杰, 王梦文, 万艳, 胡波

2025, 20(6):  781-789.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.015

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脑小血管病（cerebral small vessel disease，CSVD）是一组病因复杂的神经系统疾病，主要表现为缺血或出血性卒中，以及认知功能障碍、精神情感异常和步态障碍等，神经影像学特征包括近期皮质下梗死、血管周围间隙扩大、脑微出血、颅内出血、脑萎缩、血管源性腔隙灶和脑白质病变。单基因CSVD是其中一类罕见的亚型，占全部病因的1%～5%，目前已报道的CSVD致病基因达数十个。除CSVD共同的临床和影像学表现外，单基因CSVD常有特异性的表现，尤其是神经系统外症状，对诊断具有较强的提示作用。鉴于CSVD相关基因的检测分析耗时且具有挑战性，全面认识单基因CSVD的神经系统症状和神经系统外症状将有助于指导其早期诊疗。本文旨在总结单基因CSVD的神经系统症状、神经系统外症状、神经影像学特征及其对临床诊断的价值。



腺苷诱导心脏停搏及低血压辅助颅内动脉瘤夹闭的研究进展

刘长通, 童贺, 宋国红

2025, 20(6):  790-796.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.016

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尽管介入手术是颅内动脉瘤的首选治疗方式，但对复杂动脉瘤，显微外科手术仍不可或缺。安全夹闭动脉瘤并保持载瘤动脉及其分支通畅，是手术的关键与难点。腺苷诱导的短暂心脏停搏及低血压可迅速减少动脉瘤血流，优化解剖条件，提高夹闭的安全性与有效性。相比传统方法，腺苷操作更简便、无创，且起效更快、代谢清除更快、不良反应更少，在颅内动脉瘤夹闭手术中具有应用潜力。然而，其个体化剂量调控及潜在心血管风险仍需进一步研究。本文综述了腺苷在颅内动脉瘤显微外科手术中的作用机制、优缺点、适应证、禁忌证、给药方式及安全性，以期为临床应用提供更全面的参考。