中国卒中杂志 ›› 2019, Vol. 14 ›› Issue (01): 54-57.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2019.01.010

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遗传相关性卒中的研究进展

赵晨薇,张俊芳,吴云成   

  1. 200080 上海交通大学附属第一人民医院神经内科
  • 收稿日期:2018-08-30 出版日期:2019-01-20 发布日期:2019-01-20
  • 通讯作者: 吴云成 yunchw@medmail.com.cn
  • 基金资助:

    上海市第一人民医院临床创新研究团队课题(CTCCR-2018B03)

Research Progress of Hereditary Stroke

  • Received:2018-08-30 Online:2019-01-20 Published:2019-01-20

摘要:

遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和 治疗。近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对 诊疗有新的指导意义。本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状细胞病、Fabry病、遗传性胶原蛋白 病、高同型半胱氨酸血症以及近期基因位点多态性的相关研究。

文章导读: 除了单基因病变所致的卒中症状外,目前的研究发现了越来越多的基因位点也与卒中或卒中危险因素相关,上述因素可通过直接、间接及互相作用影响着人群的卒中易患性。

关键词: 遗传相关性卒中; 高同型半胱氨酸血症; 镰状细胞病; 全基因组关联分析研究

Abstract:

Genetic factors are highly associated with stroke. Clarifying the relationship between gene and stroke will help us to make strategies for the prevention, diagnosis and treatment of stroke. With the development of new technologies, more and more genetic loci were discovered. This article mainly reviewed hereditary stroke including sickle cell disease, Fabry disease, hereditary collagen disease, hyperhomocysteinemia, and recent research advance in gene polymorphism.

Key words: Hereditary stroke; Hyperhomocysteinemia; Sickle cell disease; Genome-wide association study