[1] 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 中

国卟啉病诊治专家共识（2020年）[J]. 中华医学杂志，

2020，100（14）：1051-1056.

[2] STÖLZEL U，DOSS M O，SCHUPPAN D. Clinical

guide and update on porphyrias[J]. Gastroenterology，

2019，157（2）：365-381.

[3] STORJORD E，DAHL J A，LANDSEM A，et

al. Systemic inflammation in acute intermittent

porphyria：a case-control study[J]. Clin Exp

Immunol，2017，187（3）：466-479.

[4] SPIRITOS Z，SALVADOR S，MOSQUERA D，et al.

Acute intermittent porphyria：current perspectives

and case presentation[J/OL]. Ther Clin Risk Manag，

2019，15：1443-1451[2020-09-20]. https：//doi.org/10.

2147/TCRM.S180161.

[5] SUH Y，GANDHI J，SEYAM O，et al. Neurological

and neuropsychiatric manifestations of porphyria[J].

Int J Neurosci，2019，129（12）：1226-1233.

[6] BYLESJÖ I，BREKKE O L，PRYTZ J，et al. Brain

magnetic resonance imaging white-matter lesions

and cerebrospinal fluid findings in patients with

acute intermittent porphyria[J]. Eur Neurol，2004，51

（1）：1-5.

[7] HOMEDAN C，SCHMITT C，LAAFI J，et al.

Mitochondrial energetic defects in muscle and brain

of a Hmbs -/- mouse model of acute intermittent

porphyria[J]. Hum Mol Genet，2015，24（17）：5015-

5023.

[8] CHAKRABARTY B，DAS D，BUNG N，et al.

Network analysis of hydroxymethylbilane synthase

dynamics[J/OL]. J Mol Graph Model，2020，99：

107641[2020-09-20]. https：//doi.org/10.1016/j.jmgm.

2020.107641.

[9] BALWANI M，SARDH E，VENTURA P，et al.

Phase 3 trial of RNAi therapeutic givosiran for acute

intermittent porphyria[J]. N Engl J Med，2020，382

（24）：2289-2301.

[10] BUSTAD H J，TOSKA K，SCHMITT C，et al.

A pharmacological chaperone therapy for acute

intermittent porphyria[J]. Mol Ther，2020，28（2）：

677-689.