中国卒中杂志 ›› 2016, Vol. 11 ›› Issue (04): 269-276.
柳维林,林云娇,陶静,彭军,李光谱,陈立典
1 350122 福州福建中医药大学康复医学院 2 福建省运动功能康复重点实验室 3 福建中西医结合研究院 4 美国俄克拉荷马州立大学健康医学中心
摘要:
目的 探讨组蛋白去乙酰化酶9(histone d eacetylase 9,HDAC9)在动脉粥样硬化缺血性卒中易感区 域单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与基因型和生物学表型的相关性。 方法 利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对HDAC9基因SNPs位点的最小等 位基因频率(minor allele frequency,MAF)、单体域和单体型以及标签SNPs(haplotype tagging SNPs, htSNPs)进行分析。 结果 在HDAC9基因Chr7:18930kb-19020kb区域共测定75个SNPs,其中Hardy-Weinberg平衡P >0.05, 且MAF P >0.05的SNPs共51个。基于confidence intervals,four Gamete rule和solid spine of LD算法分别构 建了11、14和8个单体域,其中rs2717356位点连锁不平衡程度低,且不在单体域内,属于HDAC9基因 的重组热点区域。取r 2≥0.8,且LOD值≥3.0确定30个SNPs为htSNPs,且MAF均大于0.10;在htSNPs中发 现rs2526630位点[C/T]位于HDAC9的3'UTR区域,与hsa-miR-545,hsa-miR-616等microRNAs结合。 结论 30个标签htSNPs作为人群HDAC9基因易感SNPs位点筛查和重复验证的依据。HDAC9基因 rs2526630位点影响与miRNA的结合在动脉粥样硬化缺血性卒中的发病中可能相关。