ISSN 1673-5765 CN 11-5434/R
摘要： 目的 探讨同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）代谢酶N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（N-5，10-methylene tertrahydrofolate reductase，MTHFR）基因多态性与血浆总同型半胱氨酸（total homocysteine，tHcy）水平及青年急性缺血性卒中的相关性。方法 采用病例-对照的方法，对40例青年急性缺血性卒中患者和40例健康体检者的病史和相关实验室检查资料进行记录，并应用高效液相色谱法测定血浆tHcy水平，采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP），检测MTHFR C677T、A1298C基因型。结果 ①病例组MTHFR C677T基因突变率（77.5%）及T等位基因频率（53.8%）与对照组（75.0%和50.0%）相比，差异均无显著性（P＞0.05）；②病例组MTHFR A1298C基因突变率（32.5%）及C等位基因频率（17.5%）与对照组（17.5%和8.8%）相比，差异均无显著性（P＞0.05）；③血浆tHcy浓度在MTHFR C677T各基因型间的分布差异有显著性（P＜0.05）。结论 ①Hcy代谢酶MTHFR C677T、A1298C存在基因多态性；②MTHFR C677T基因突变（尤其是TT纯合型突变）可导致血浆tHcy浓度显著增高；③MTHFR C677T、A1298C基因多态性与青年急性缺血性卒中的发病无直接相关性。
