以缺血性卒中为初诊表现的克兰费尔特综合征1例

doi:10.3969/j.issn.1673-5765.2025.12.013

中国卒中杂志 ›› 2025, Vol. 20 ›› Issue (12): 1571-1575.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2025.12.013

以缺血性卒中为初诊表现的克兰费尔特综合征1例

龚宇田¹，梁新明²，曲辉¹，周衡¹，陈玮琪¹，王伊龙^{1，3，4，5，6，7，8}

1 北京 100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心
2 河南省南阳市中心医院神经内科
3 北京脑科学与类脑研究所
4 国家神经疾病医学中心
5 首都医科大学人脑保护高精尖创新中心
6 国家神经系统疾病临床医学研究中心
7 口腔健康北京实验室
8 天坛罕见神经疾病临床与转化中心

收稿日期:2025-06-04 修回日期:2025-10-10 接受日期:2025-10-17 出版日期:2025-12-20 发布日期:2025-12-20
通讯作者: 王伊龙 yilong528@ailiyun.com
基金资助:
国家自然科学基金委员会杰出青年科学基金项目（81825007）
北京市科技新星计划资助（20230484245）

A Case Report of Klinefelter Syndrome Presenting with Ischemic Stroke as the Initial Manifestation

GONG Yutian¹, LIANG Xinming², QU Hui¹, ZHOU Heng¹, CHEN Weiqi¹, WANG Yilong^{1, 3, 4, 5, 6, 7, 8}

1 Department of Neurology, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing 100070, China
2 Department of Neurology, Nanyang Central Hospital, Nanyang 473005, China
3 Chinese Institute for Brain Research, Beijing 100069, China
4 National Center for Neurological Disorders, Beijing 100071, China
5 Advanced Innovation Center for Human Brain Protection, Capital Medical University, Beijing 102206, China
6 China National Clinical Research Center for Neurological Diseases, Beijing 100071, China
7 Beijing Laboratory of Oral Health, Capital Medical University, Beijing 100069, China
8 Tiantan Clinical ＆ Translational Center for Rare Neurological disorders, Beijing 100071, China

Received:2025-06-04 Revised:2025-10-10 Accepted:2025-10-17 Online:2025-12-20 Published:2025-12-20
Contact: WANG Yilong, E-mail: yilong528@ailiyun.com

摘要/Abstract

摘要： 克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome，KS）是一种临床上较少见的性染色体异常（47，XXY）所致先天性疾病，其并发的糖、脂代谢紊乱会升高患者缺血性卒中的发生风险。早期诊断和及时治疗对改善KS患者预后具有重要意义。本文报道1例KS相关缺血性卒中病例的诊治过程，并结合文献复习，阐述其临床特征、发病机制、治疗与预后。本病例报道强调多学科协作在复杂病因卒中管理中的价值，旨在为KS相关脑血管疾病的诊疗提供临床思路。

关键词: 克兰费尔特综合征; 缺血性卒中; 代谢综合征; 青年卒中

Abstract: Klinefelter syndrome (KS) is a rare congenital disorder caused by a sex chromosome abnormality (47, XXY). Its associated glucose and lipid metabolism disorders increase the risk of ischemic stroke in affected individuals. Therefore, early diagnosis and timely intervention are crucial for improving patient prognosis. This article reports the diagnosis and treatment process of a case of ischemic stroke associated with KS and reviews the relevant literature to elaborate on the clinical characteristics, pathogenesis, treatment, and prognosis. By emphasizing the value of multidisciplinary collaboration in the management of stroke with complex etiologies, this article aims to provide clinical insights for the diagnosis and treatment of cerebrovascular diseases related to KS.

Key words: Klinefelter syndrome; Ischemic stroke; Metabolic syndrome; Young adult stroke

中图分类号:

龚宇田, 梁新明, 曲辉, 周衡, 陈玮琪, 王伊龙. 以缺血性卒中为初诊表现的克兰费尔特综合征1例[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(12): 1571-1575.

GONG Yutian, LIANG Xinming, QU Hui, ZHOU Heng, CHEN Weiqi, WANG Yilong. A Case Report of Klinefelter Syndrome Presenting with Ischemic Stroke as the Initial Manifestation[J]. Chinese Journal of Stroke, 2025, 20(12): 1571-1575.

参考文献

[1] GRAVHOLT C H，CHANG S，WALLENTIN M，et al. Klinefelter syndrome：integrating genetics，neuropsychology，and endocrinology[J]. Endocr Rev，2018，39（4）：389-423.
[2] CHANG S，SKAKKEBÆK A，DAVIS S M，et al. Morbidity in Klinefelter syndrome and the effect of testosterone treatment[J]. Am J Med Genet C Semin Med Genet，2020，184（2）：344-355.
[3] 赵馨，纪媛君，王秋明，等. 克氏综合征[J]. 中国产前诊断杂志（电子版），2021，13（4）：7-12.
ZHAO X，JI Y J，WANG Q M，et al. Klinefelter syndrome[J]. Chinese Journal of Prenatal Diagnosis（Electronic Version），2021，13（4）：7-12.
[4] 张欢，余海燕，陈杰. 克氏综合征的临床认知[J]. 实用医学杂志，2017，33（9）：1526-1528.
ZHANG H，YU H Y，CHEN J. Clinical cognition of Klinefelter syndrome[J]. The Journal of Practical Medicine，2017，33（9）：1526-1528.
[5] 王念，周汶静，李美，等. 四川地区398例克氏综合征患者的临床特征分析[J]. 中国煤炭工业医学杂志，2024，27（1）：89-93.
WANG N，ZHOU W J，LI M，et al. Clinical characteristics of 398 patients with Klinefelter syndrome in Sichuan[J]. Chinese Journal of Coal Industry Medicine，2024，27（1）：89-93.
[6] 中华医学会内分泌学分会性腺学组. 克莱恩费尔特综合征诊断治疗的专家共识[J]. 中华内分泌代谢杂志，2021，37（2）：94-99.
Gonadology Study Group of the Chinese Society of Endocrinology. Expert consensus on diagnosis and therapy of Klinefelter syndrome[J]. Chin J Endocrinol Metab，2021，37（2）：94-99.
[7] SALZANO A，D’ASSANTE R，HEANEY L M，et al. Klinefelter syndrome，insulin resistance，metabolic syndrome，and diabetes：review of literature and clinical perspectives[J]. Endocrine，2018，61（2）：194-203.
[8] 钱宇彤，张书凡，韩振翔，等. 残余代谢危险因素与青年卒中[J]. 中国卒中杂志，2024，19（12）：1400-1408.
QIAN Y T，ZHANG S F，HAN Z X，et al. Residual metabolic risk factors and stroke in young adults[J]. Chin J Stroke，2024，19（12）：1400-1408.
[9] GAO S，WANG Y J，XU A D，et al. Chinese ischemic stroke subclassification[J/OL]. Front Neurol，2011，2：6[2025-10-10]. https://doi.org/10.3389/fneur.2011.00006.
[10] 北京医学会罕见病分会，北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组，中国线粒体病协作组. 中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识[J]. 中华神经科杂志，2020，53（3）：171-178.
Rare Diseases Branch of Beijing Medical Association，Neuromuscular Division of Neurology Branch of Beijing Medical Association，China National Research Collaborative Group on Mitochondrial Disease. Chinese expert consensus on diagnosis and treatment of mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes[J]. Chin J Neurol，2020，53（3）：171-178.
[11] 赵久良，沈海丽，柴克霞，等. 抗磷脂综合征诊疗规范[J]. 中华内科杂志，2022，61（9）：1000-1007.
ZHAO J L，SHEN H L，CHAI K X，et al. Recommendations for management of antiphospholipid syndrome in China[J]. Chin J Intern Med，2022，61（9）：1000-1007.
[12] 中华医学会健康管理学分会，《中华健康管理学杂志》编辑委员会，国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）. 成人代谢综合征防控健康教育专家共识[J]. 中华健康管理学杂志，2024，18（2）：81-92.
Chinese Society of Health Management，Chinese Journal of Health Management Editorial Committee，National Research Center for Clinical Medicine of Geriatric Diseases（Xiangya Hospital）. Expert consensus on health education for prevention and control of metabolic syndrome in adults[J]. Chin J Health Manage，2024，18（2）：81-92.
[13] CHANG S，SKAKKEBÆK A，GRAVHOLT C H. Klinefelter syndrome and medical treatment：hypogonadism and beyond[J]. Hormones（Athens），2015，14（4）：531-548.

[1]	栾伟, 魏达, 马超, 张华伟, 李铁民, 彭玉涛, 刘长青. 侵入性迷走神经电刺激联合康复训练治疗缺血性卒中后上肢运动功能障碍的可行性、疗效与安全性研究[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(9): 1097-1103.
[2]	解正绮, 宋晓微. ICAS所致急性缺血性卒中的斑块特征与发病机制关系研究[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(9): 1104-1112.
[3]	柴昌, 胡全忠. 红细胞压积与海拔梯度对中高海拔地区轻型缺血性卒中患者卒中后睡眠障碍的影响研究[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(9): 1113-1120.
[4]	苗连海, 陈继群, 宋诗涛, 杨志勇, 赵辉. 基于GDS-15评价老年卒中后抑郁状态的影响因素及其纵向分析[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(9): 1131-1136.
[5]	侯志凯, 何子骏, 于洮, 沈晨阳, 王嵘, 马宁. 经颈动脉血运重建术治疗颈动脉狭窄1例并文献分析[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(9): 1179-1185.
[6]	濮月华, 董培, 荆京, 董可辉, 李子孝, 龚浠平. 当急性缺血性卒中遇上“栓子雨”[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(9): 1193-1197.
[7]	李欢, 于向明. 急性缺血性卒中DWI-FLAIR不匹配影像学判读研究进展[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(9): 1198-1202.
[8]	卢肖, 张玉梅, 陈心雅. 卒中后感觉性失语症患者语言功能与非语言认知功能的相关性[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(8): 985-991.
[9]	刘安利, 薛茜, 杨金水, 苗瑞瑞, 王欢欢. 抽吸取栓与支架取栓治疗急性缺血性卒中有效性及安全性的meta分析[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(8): 992-1005.
[10]	李子恒, 刘毅. 急性缺血性卒中静脉溶栓后早期抗血小板治疗的研究现状与展望[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(8): 1042-1050.
[11]	朱霄宇, 周凡敬, 徐运, 张梅娟. 脑微出血分布模式与缺血性卒中的关联研究进展[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(8): 1051-1057.
[12]	熊俞婷, 程爱春, 尹金风, 李子孝, 王春娟, 张静. BMI与急性缺血性卒中静脉溶栓患者院内结局的关系——基于中国卒中中心联盟登记数据库的分析[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(8): 1066-1072.
[13]	杨志进, 谭荃丹, 毛凤凯, 李朝晖, 陈晨, 李刚, 杨杰, 林亚鹏. 急性缺血性卒中超早期血压管理研究进展[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(7): 829-839.
[14]	石艳萍, 罗颜, 朱龙海, 时代, 曹勇军, 石际俊. 茎突综合征与缺血性卒中：罕见但必须重视的病因[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(7): 917-922.
[15]	王赟, 米亚儒, 邓荷萍, 张博. 颈动脉脉搏波传导速度及血清Lp-PLA2、NRG-1与伴高血压的急性缺血性卒中的关系[J]. 中国卒中杂志, 2025, 20(6): 718-727.

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A Case Report of Klinefelter Syndrome Presenting with Ischemic Stroke as the Initial Manifestation

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